Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca

El diagnóstico de la enfermedad celíaca es un proceso bastante largo. En la mayoría de los casos, primero se le realizarán análisis de sangre y, finalmente, se le realizará un procedimiento conocido como endoscopia, en el que los médicos observarán directamente su intestino delgado. 1  En el mejor de los casos, tendrá su respuesta dentro de unos días o una semana, pero el proceso de diagnóstico puede tomar mucho más tiempo en algunas áreas, especialmente donde los gastroenterólogos (especialistas en el sistema digestivo) son escasos. 1  Esto es lo que puede esperar de cada etapa del proceso.

Autoverificaciones / Pruebas en el hogar

Algunas personas siguen una dieta libre de gluten para ver si alivia sus síntomas que podrían estar asociados con la enfermedad celíaca. Si esto mejora o no sus síntomas, su médico debe hacer un seguimiento con pruebas de diagnóstico.

Hay pruebas de detección en el hogar que puede comprar para la enfermedad celíaca. Estos usan una muestra de sangre con punción digital que usted envía a un laboratorio y recibe los resultados en aproximadamente una semana. 2  Un análisis de sangre en el hogar siempre debe ser seguido con pruebas médicas por parte de un médico.

Importante: debe estar comiendo gluten para que la prueba de la enfermedad celíaca sea precisa. Si está siendo examinado para detectar la enfermedad celíaca, no se quede sin gluten hasta que se completen todas las pruebas.

Las pautas médicas recomiendan la prueba de la enfermedad celíaca para familiares de personas diagnosticadas con enfermedad celíaca, ya que la afección se da en familias. El riesgo familiar se debe a genes específicos. Algunas personas aprovechan las pruebas genéticas del consumidor, como a través de 23andMe, para detectar genes relacionados con la enfermedad celíaca. 3  Esta prueba no requiere seguir una dieta que contenga gluten. También solo muestra un riesgo de la enfermedad, en lugar de marcadores de tener enfermedad celíaca.

Laboratorios y Pruebas

En la mayoría de los casos, el análisis de sangre para la enfermedad celíaca (que puede ordenar su médico de atención primaria) será el primer paso hacia un diagnóstico. Existen varios análisis de sangre que se usan comúnmente para detectar la enfermedad celíaca, aunque muchos médicos solo solicitarán una o dos de las pruebas. Estas pruebas buscan varios anticuerpos. 4  Si su cuerpo está experimentando una reacción autoinmune al gluten, uno o más de estos análisis de sangre deberían dar positivo. Esto indica que se necesitan más pruebas para ver si realmente tiene enfermedad celíaca.

Sin embargo, es posible que tenga resultados negativos en los análisis de sangre y que aún tenga la enfermedad celíaca. Algunas personas tienen una afección conocida como deficiencia de IgA que puede causar resultados falsos negativos en algunos análisis de sangre para la enfermedad celíaca. Si tiene esto (hay otro análisis de sangre que lo buscará), necesitará diferentes pruebas para detectar la enfermedad celíaca. 4 4

En algunos otros casos, los resultados de los análisis de sangre simplemente no reflejan la cantidad de daño intestinal presente. Esto también se conoce como resultado de prueba «falso negativo». 4 4

Por lo tanto, si sus análisis de sangre son negativos, pero sus síntomas e historial médico familiar aún indican una gran posibilidad de enfermedad celíaca, debe hablar con su médico acerca de las pruebas adicionales.

Debido a que las pruebas para la enfermedad celíaca buscan específicamente signos de este daño en el intestino delgado 5 , debe estar comiendo gluten para que las pruebas sean precisas . Si no está comiendo alimentos que contienen gluten, o si no está comiendo lo suficiente, es posible que la prueba resulte negativa, incluso si realmente tiene enfermedad celíaca. Por lo tanto, debe continuar comiendo una dieta normal, con alimentos que contengan gluten varias veces al día, hasta completar todas las pruebas. 5 5

Por supuesto, algunas personas no tienen gluten antes de decidirse a hacerse la prueba de la enfermedad celíaca. Si ya comenzó a seguir la dieta libre de gluten , es posible que desee considerar lo que se llama un » desafío de gluten «, en el que come una cantidad fija de gluten durante un período de tiempo y luego se somete a pruebas para detectar la enfermedad celíaca. Sin embargo, esta táctica conlleva algunos riesgos y es posible que no produzca los resultados que desea, así que hable con su médico sobre los posibles riesgos y beneficios.

Exámenes de sangre para la enfermedad celíaca

Prueba genética

En algunos casos, su médico puede recomendar pruebas genéticas para la enfermedad celíaca . La enfermedad celíaca está vinculada a dos genes específicos, que se transmiten a través de las familias. 6  Las pruebas genéticas se pueden hacer con un hisopo de la boca o extrayendo sangre. La prueba genética para celíacos es la única prueba que puede someterse independientemente de si actualmente está comiendo gluten o no.

Las pruebas genéticas no pueden decirle si realmente tiene enfermedad celíaca; para eso, deberá someterse a los análisis de sangre y la endoscopia descritos anteriormente. Pero las pruebas genéticas pueden decirle si tiene uno de los genes que generalmente necesita para desarrollar la enfermedad celíaca. 7 7

Si no tiene uno de estos dos genes principales, las probabilidades de que tenga enfermedad celíaca son muy escasas, aunque se han documentado algunos casos de celíacos en personas que no portan ninguno de los genes.

Una prueba genética positiva para la enfermedad celíaca no significa que definitivamente tenga la enfermedad celíaca: hasta el 40 por ciento de la población porta uno de esos genes, y la gran mayoría nunca desarrolla celíaca. Sin embargo, significa que posiblemente pueda desarrollar la afección. Tendrá que hablar con su médico sobre los próximos pasos si su prueba del gen de la enfermedad celíaca resulta positiva, especialmente si tiene antecedentes familiares de enfermedad celíaca. 7 7

Pruebas genéticas de la enfermedad celíaca

Prueba de dermatitis herpetiforme

Hay una forma de obtener un diagnóstico de enfermedad celíaca sin someterse a una endoscopia y una biopsia intestinal. Si tiene un sarpullido cutáneo con picazón y ampollas dolorosas llamado dermatitis herpetiforme , además de análisis de sangre celíaca positivos, también se le diagnostica oficialmente la enfermedad celíaca, no se requieren más pruebas. 8  Esto se debe a que los estudios han demostrado que casi todas las personas con dermatitis herpetiforme, que, como la enfermedad celíaca, es causada por una reacción autoinmune al gluten, también tienen daño intestinal por ingestión de gluten. 8

Sin embargo, para obtener un diagnóstico estándar de dermatitis herpetiforme, deberá someterse a una biopsia de piel . Esta biopsia busca depósitos de anticuerpos anti-gluten debajo de su piel. 8

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Si sus análisis de sangre para la enfermedad celíaca son positivos, o si son negativos, pero usted y su médico acuerdan la necesidad de realizar más pruebas de todos modos, su próximo paso es un procedimiento conocido como endoscopia. Esto generalmente lo realiza un gastroenterólogo, uno de los muchos tipos de médicos que tratan la enfermedad celíaca .

En una endoscopia, un instrumento con una pequeña cámara conectada se inserta en la garganta para que su médico pueda mirar directamente el revestimiento del intestino delgado para ver si hay atrofia vellosa . En algunos casos (pero no en todos), el daño de la enfermedad celíaca se puede ver inmediatamente durante este procedimiento. 9 9

Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, el cirujano también usará el instrumento para tomar pequeñas muestras de su intestino. Debido a que el daño de la enfermedad celíaca puede ser irregular, el cirujano debe tomar al menos cuatro o seis muestras. Luego, estas muestras serán examinadas bajo un microscopio por un patólogo (un médico que diagnostica la enfermedad examinando el tejido corporal directamente) para determinar si sus intestinos están dañados. Si el patólogo ve daño, le diagnosticarán enfermedad celíaca. 9 9

Algunos centros médicos también están utilizando la cápsula endoscópica , en la que se traga una píldora con una pequeña cámara para detectar la enfermedad celíaca. Esto tiene el beneficio de ver partes de su intestino delgado que no pueden ser alcanzadas por los instrumentos de endoscopia convencionales.

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