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Albinismo: qué es, tipos, síntomas y tratamientos

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición causada por una deficiencia en la producción de melanina. Las personas con este problema presentan la ausencia de pigmentación y, dependiendo del grado, presentan alteraciones incluso en el color de los ojos y del cabello.

Los colores de la piel, los ojos y el cabello están determinados por la cantidad de melanina producida en nuestro cuerpo. La melanina es un término genérico utilizado para designar toda una clase de compuestos poliméricos que tienen como funciones principales asegurar la pigmentación y la protección de la piel contra la radiación solar. Cuanta más melanina tenga una persona, más oscura será su piel y viceversa.

Según un estudio publicado por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, una de cada 17.000 personas tiene albinismo en todo el mundo.

Causas

El albinismo es causado por una mutación genética. Varios genes pueden estar involucrados en las causas de la enfermedad, cada uno de los cuales proporciona instrucciones específicas para la producción de varias proteínas involucradas en la producción de melanina.

La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos. La mutación genética puede resultar en la ausencia total de melanina o en una disminución significativa de la cantidad de melanina producida por el cuerpo, llevando a los signos y síntomas clásicos del albinismo.

Tipos

Los diferentes tipos de albinismo se clasifican según los genes mutados. Pueden incluir

Albinismo oculto

Este tipo de albinismo se puede dividir en cuatro subcategorías:

  • OCA-1: las personas tienen la piel y el cabello blancos y los ojos azules al nacer. Algunos pacientes, con el tiempo, producen melanina durante la primera infancia, mostrando un aumento de la pigmentación. Otros, sin embargo, permanecen como están.
  • OCA-2: el subtipo más común en los habitantes del África subsahariana, también en afroamericanos y nativos americanos. Uno puede tener cabello rubio, rojo, jengibre o rojo brillante. Los ojos tienden a ser de color azul claro o marrón. La piel, blanca al nacer, puede desarrollar pecas y manchas con el paso de los años a medida que la persona se expone al sol.
  • OCA-3: este subtipo es más común en los negros sudafricanos, que tienen un color de piel rojizo y ligeramente oscuro, un color de pelo rojo y ojos color avellana.
  • El OCA-4 es muy similar al subtipo 2 y se encuentra con mayor frecuencia en personas de ascendencia asiática.

Albinismo del globo ocular conectado al cromosoma X

La causa de este tipo de albinismo está relacionada con una mutación genética en el cromosoma X. Este tipo, que ocurre casi exclusivamente en los hombres, se caracteriza principalmente por problemas de visión – la piel, el cabello y el color de los ojos suelen estar dentro del patrón de las personas de la misma familia – a veces un poco más claro a lo sumo.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un tipo raro de albinismo, causado por una mutación en al menos uno de ocho genes diferentes. Curiosamente, la enfermedad es mucho más común en países como Puerto Rico, y se caracteriza por signos y síntomas muy similares a los de las personas con albinismo oculto, pero también puede haber la aparición de enfermedades pulmonares e intestinales o incluso un trastorno hemorrágico.

Síndrome de Chediak-Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi es también una forma muy rara de albinismo, asociado con una mutación en el gen LYST, responsable de transportar las enzimas a los lisosomas. Muestra signos y síntomas similares al albinismo oculto. Además, el cabello suele ser castaño o rubio con un fuerte brillo plateado y la piel suele ser blanca o grisácea. Las personas con este síndrome tienen un defecto en los glóbulos blancos, lo cual aumenta el riesgo de infección.

Síntomas

Síntomas de albinismo

Los signos y síntomas clásicos del albinismo son generalmente muy visibles y aparentes, especialmente en la piel, el cabello y el color de los ojos.

Piel

Aunque el color de la piel es uno de los factores más comunes que contribuyen a la identificación de una persona con albinismo, puede variar en diferentes tonos, de blanco a marrón.

Para algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. Para otros, sin embargo, puede aumentar con el tiempo, especialmente durante la infancia y la adolescencia. La producción gradual de melanina puede llevar a la aparición de pecas, manchas y otras manchas en la piel.

Cabello

El color del cabello también puede variar, de tonos muy blancos a marrones, dependiendo en gran medida de la cantidad de melanina producida. Las personas con albinismo y ascendencia africana o asiática pueden tener el cabello rubio, rojo o castaño. El color del cabello también puede oscurecerse con el paso de los años, a medida que aumenta la producción de melanina.

Color de ojos

El color de los ojos de una persona con albinismo puede variar del azul muy claro al marrón y, además del color de la piel y el pelo, también puede cambiar con la edad.

Ver

El albinismo también suele provocar la aparición de signos y síntomas directamente relacionados con la visión, como movimientos oculares rápidos e involuntarios, estrabismo, miopía, hipermiopía, fotofobia, astigmatismo, visión borrosa y, muchas veces, puede incluso provocar ceguera.

Independientemente de la mutación genética, el deterioro visual es una característica recurrente de todos los tipos de albinismo. Estas deficiencias son causadas por el desarrollo irregular de las vías del nervio óptico desde el ojo hasta el cerebro y el desarrollo anormal de la retina.

Diagnóstico y exámenes

Buscar ayuda médica

Si su hijo no tiene pigmento en el cabello o la piel desde el nacimiento, el médico probablemente le pedirá un examen de la vista para vigilar de cerca los cambios de pigmentación que pueden ocurrir con el niño. Los bebés con albinismo generalmente tienen poca o ninguna pigmentación, especialmente en las cejas y pestañas.

En algunos niños, el primer signo de albinismo es una visión comprometida. Este síntoma suele aparecer en el tercer o cuarto mes de vida, acompañado de movimientos oculares rápidos (un problema conocido como nistagmo). Si nota estos signos en su bebé, hable con un médico.

Además, la ayuda médica es esencial si su hijo con albinismo también tiene hemorragias nasales, moretones o infecciones crónicas. Estos signos pueden indicar la ocurrencia de casos más raros de albinismo, como resultado de mutaciones genéticas raras.

En la cita con el médico

Los especialistas que pueden diagnosticar el albinismo son:

  • Médico generalista
  • Dermatólogo
  • Oftalmólogo
  • Genetista
  • Pediatra

Estar preparado para la consulta puede facilitar el diagnóstico y optimizar el tiempo. De esta manera, usted puede llegar a la consulta con alguna información:

  • Una lista de todos los síntomas y cuánto tiempo han estado presentes
  • Historial médico, incluyendo otras condiciones que el paciente tiene y medicamentos o suplementos que el paciente toma regularmente
  • Si es posible, pídale a una persona que lo acompañe

El médico probablemente le hará una serie de preguntas, tales como…:

  • ¿Cuándo notó la aparición de los síntomas en su hijo?
  • ¿Ha notado una pérdida o aumento de la pigmentación de la piel?
  • ¿Hubo una alternancia en el color de los ojos?
  • ¿Tu cabello se oscureció con el tiempo o se quedó así?
  • ¿Su hijo ha sido diagnosticado con alguna otra condición médica? ¿Cuál de ellos?
  • ¿Hay algún caso en su familia de albinismo?
  • ¿Qué otros síntomas experimentó su hijo?
  • ¿Hubo alguna hemorragia o infección?
  • ¿Su hijo tiene moretones en el cuerpo?
  • ¿Su hijo muestra evidencia de problemas de visión?

Diagnóstico de albinismo

Un diagnóstico completo de albinismo incluye, en primer lugar, un examen físico, la descripción de cualquier cambio en la pigmentación, un examen oftalmológico completo y la comparación de la pigmentación de la piel y el cabello con la de los miembros de la misma familia.

El examen ocular incluirá una evaluación muy rigurosa, en la que se buscarán signos de nistagmo, estrabismo y fotofobia. El médico también puede utilizar un dispositivo para inspeccionar la retina y determinar si hay signos de desarrollo anormal.

En general, es posible determinar un caso de albinismo sólo a través de la observación clínica, ya que la mayoría de los casos de la enfermedad conducen al desarrollo de síntomas muy característicos.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento del albinismo

El albinismo es un trastorno genético, por lo que el tratamiento es bastante limitado. El cuidado adecuado de los ojos y el monitoreo de los signos en la piel son útiles para detectar posibles anormalidades que eventualmente pueden llevar a problemas de salud para el niño.

El paciente probablemente tendrá que usar lentes especiales recetados por el oftalmólogo. Usted también necesitará hacerse algunas pruebas específicas periódicamente para que su médico pueda monitorear el desarrollo de la enfermedad y el impacto que tiene en su visión. Los procedimientos quirúrgicos para corregir y reducir los síntomas de nistagmo y estrabismo también son opciones.

Además, el médico debe realizar una evaluación anual de la piel para detectar a tiempo los signos de la aparición de lesiones que pueden llevar al cáncer de piel, una de las principales complicaciones del albinismo.

Vivir juntos (pronóstico)

Viviendo juntos / Pronóstico

Los pacientes deben tomar una serie de medidas de autocuidado para evitar complicaciones del albinismo. Sin embargo, es importante enfatizar que el uso de protectores solares es esencial para las personas con albinismo.

Además, es importante que los pacientes eviten la exposición de alto riesgo al sol tanto como sea posible, sin tomar las precauciones necesarias.

Si es posible, se debe dar prioridad al uso de ropa larga que cubra áreas normalmente expuestas al sol, además de gafas de sol que contengan protección contra los rayos UVA y UVB.

Posibles complicaciones

La principal complicación clínica del albinismo es el cáncer de piel. Normalmente, cuanto menor es la cantidad de melanina producida por el cuerpo, mayores son las probabilidades de que una persona desarrolle este tipo de cáncer.

Además, existen muchas complicaciones posibles con respecto a las relaciones sociales en las que están involucradas las personas con albinismo. A menudo se les discrimina mucho por su apariencia, a menudo porque la gente no sabe exactamente de qué se trata el albinismo. El maltrato en las escuelas y en la vida cotidiana en general puede conducir a problemas emocionales y psicológicos, que pueden necesitar ser tratados con especialistas en salud mental.

Los grupos de apoyo centrados exclusivamente en pacientes con albinismo pueden ayudar en este proceso y en la reducción de los impactos que los prejuicios causan en la vida de la persona.

¿Existe una cura para el albinismo?

El albinismo normalmente no afecta el período de vida de una persona, a menos que, por supuesto, el paciente desarrolle cáncer de piel, una enfermedad que, si no se trata adecuadamente, puede ser mortal. Además, los pacientes con el síndrome de Hermansky-Pudlak, uno de los tipos más raros de albinismo, pueden tener una expectativa más baja en comparación con los pacientes que tienen otros tipos de la enfermedad. Esto se debe principalmente a las complicaciones resultantes, como la aparición de enfermedades pulmonares e intestinales y trastornos hemorrágicos.

Además, los cuidados que deben ser tomados individualmente por los pacientes con albinismo pueden comprometer y limitar sus actividades diarias, principalmente debido al cuidado que deben tener con la exposición al sol.

Prevención

Prevención

Debido a que es una enfermedad genética y hereditaria, no existen métodos conocidos. Sin embargo, existen métodos para prevenir la recurrencia una vez diagnosticada, y lo más importante es ver a un médico genetista para recibir asesoramiento genético.

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