Adrenoleucodistrofia

¿Qué es la adrenoleucodistrofia?

La adrenoleucodistrofia (ALD) se refiere a varias afecciones hereditarias diferentes que afectan el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Las tres categorías principales de ALD son ALD cerebral infantil, adrenomielopatía y enfermedad de Addison.

El gen que causa la ALD se identificó en 1993. Según el Consorcio de Oncofertilidad , la ALD ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 a 50,000 personas y afecta principalmente a los hombres. Las mujeres con el gen tienden a ser asintomáticas o levemente sintomáticas, lo que significa que no hay síntomas o muy pocos síntomas. Los síntomas, los tratamientos y el pronóstico de la ALD varían según el tipo presente. ALD no es curable, pero los médicos a veces pueden retrasar su progresión.

Tipos de adrenoleucodistrofia

Hay tres tipos de ALD:

  • La ALD cerebral infantil afecta principalmente a niños entre 3 y 10 años. Progresa muy rápidamente y causa discapacidad severa e incluso la muerte.
  • La adrenomielopatía afecta principalmente a hombres adultos. Es más leve que la ALD cerebral infantil. También progresa lentamente en comparación.
  • La enfermedad de Addison también se conoce como insuficiencia suprarrenal. La enfermedad de Addison ocurre cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas.

Causas y factores de riesgo.

La proteína de la adrenoleucodistrofia (ALDP) ayuda a su cuerpo a descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Si la proteína no hace su trabajo, los ácidos grasos se acumulan dentro de su cuerpo. Esto puede dañar la capa externa de células en su:

  • médula espinal
  • cerebro
  • glándulas suprarrenales
  • testículos

Las personas con ALD tienen mutaciones en el gen que produce ALDP. Sus cuerpos no producen suficiente ALDP.

Los hombres son típicamente afectados por ALD a una edad más temprana que las mujeres y generalmente tienen síntomas más severos. La ALD afecta a los hombres más que a las mujeres porque se hereda en un patrón ligado a X. Esto significa que la mutación genética responsable está en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, pueden tener un gen normal y una copia con la mutación genética.

Las mujeres que tienen solo una copia de la mutación tienen síntomas mucho más leves que los hombres. En algunos casos, las mujeres que portan el gen no tienen síntomas en absoluto. Su copia normal del gen produce suficiente ALDP para ayudar a enmascarar sus síntomas. La mayoría de las mujeres con ALD tienen adrenomielopatía. La enfermedad de Addison y la ALD cerebral infantil son menos comunes.

Los síntomas de la adrenoleucodistrofia

Los síntomas de la ALD cerebral infantil incluyen:

  • espasmos musculares
  • convulsiones
  • dificultad al tragar
  • pérdida de la audición
  • problemas con la comprensión del lenguaje
  • problemas de vision
  • hiperactividad
  • parálisis
  • coma
  • deterioro del control motor fino
  • ojos cruzados

Los signos de adrenomielopatía incluyen:

  • mal control de la micción
  • músculos débiles
  • rigidez en las piernas
  • dificultad para pensar y recordar percepciones visuales

Los signos de insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison incluyen:

  • poco apetito
  • pérdida de peso
  • disminución de la masa muscular
  • vómitos
  • músculos débiles
  • coma
  • áreas más oscuras de color de piel o pigmentación

Diagnóstico de adrenoleucodistrofia

Los síntomas de ALD pueden imitar los de otras enfermedades. Se necesitan pruebas para distinguir ALD de otras afecciones neurológicas. Su médico puede ordenar un análisis de sangre para:

  • buscar niveles anormalmente altos de VLCFA
  • revisa tus glándulas suprarrenales
  • encontrar la mutación genética que causa ALD

Su médico también puede buscar daños en su cerebro mediante una resonancia magnética. Las muestras de piel o una biopsia y un cultivo de células de fibroblastos también se pueden usar para analizar los VLCFA.

Los niños con sospecha de ALD pueden necesitar pruebas adicionales, incluidas las pantallas de visión.

Tratamiento de la adrenoleucodistrofia

Los métodos de tratamiento dependen del tipo de ALD que tenga. Los esteroides se pueden usar para tratar la enfermedad de Addison. No existen métodos específicos para tratar los otros tipos de ALD.

Algunas personas han sido ayudadas por:

  • cambiar a una dieta que contenga niveles bajos de VLCFA
  • tomando el aceite de Lorenzo para ayudar a reducir los niveles elevados de VLCFA
  • Tomar medicamentos para aliviar los síntomas, como las convulsiones.
  • haciendo fisioterapia para aflojar los músculos y reducir los espasmos

Los médicos continúan buscando nuevos tratamientos para ALD. Algunos médicos están experimentando con trasplantes de médula ósea. Si los niños con ALD cerebral infantil son diagnosticados temprano, estos procedimientos experimentales pueden ayudar.

Perspectivas de la adrenoleucodistrofia

La ALD cerebral infantil puede conducir a discapacidad severa, coma y muerte. El coma generalmente ocurre alrededor de dos años después de que los síntomas comienzan a aparecer y puede durar hasta 10 años, hasta la muerte.

La adrenomielopatía y la enfermedad de Addison no son tan graves como la ALD cerebral infantil. Progresan a un ritmo más lento. Los síntomas pueden tratarse, pero no hay cura para la ALD.

Prevención de la adrenoleucodistrofia

Debido a que la ALD es una condición heredada, no hay forma de prevenirla. Si es una mujer con antecedentes familiares de ALD, su médico le recomendará asesoramiento genético antes de tener hijos. Se puede realizar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si su feto está afectado.

5 fuentes

  • Adrenoleucodistrofia – Genes y enfermedades – Biblioteca NCBI. (nd)
    ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22230/
  • Goetsch, A. (6 de febrero de 2016). Adrenoleucodistrofia
    oncofertilidad.northwestern.edu/resources/adrenoleukodystrophy
  • Personal de la Clínica Mayo. (12 de diciembre de 2014). Adrenoleucodistrofia: diagnóstico en Mayo Clinic
    mayoclinic.org/adrenoleukodystrophy/diagnosis.html
  • Personal de la Clínica Mayo. (12 de diciembre de 2014). Adrenoleucodistrofia: tratamiento en Mayo Clinic
    mayoclinic.org/adrenoleukodystrophy/treatment.html
  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. (Julio de 2013)
    ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
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