Acondroplasia: síntomas, tratamientos y causas

¿Qué es la Acondroplasia?

La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética. La displasia esquelética es un amplio grupo de afecciones determinadas genéticamente que generalmente se presentan con estatura baja y estructura ósea alterada.

Los individuos con acondroplasia tienen características específicas como una estatura baja desproporcionada (hay un acortamiento predominante de las extremidades en relación con el tronco), manos en forma de tronco, mayor circunferencia de la cabeza y rasgos faciales típicos.

Causas

Las mutaciones dañinas en el gen FGFR3 están relacionadas con la génesis de la acondroplasia. Este gen codifica un receptor celular que desempeña un papel clave en el control de la maduración del cartílago óseo y, en consecuencia, participa activamente en la modulación del crecimiento óseo.

De esta manera, las mutaciones en este gen resultan en una función anómala del receptor codificado por él. La consecuencia clínica es la formación de huesos más cortos y de forma anómala.

Patrimonio genético

La acondroplasia es una afección determinada genéticamente de la herencia autosómica dominante. Por lo tanto, las personas con acondroplasia tienen un 50% de probabilidad, en cada embarazo, de tener un hijo/una hija con la misma condición.

En el 80% de los casos, observamos que la acondroplasia no se hereda de ninguno de los padres y se produce de forma aislada dentro de la familia. Esta situación (individuos con acondroplasia cuyos padres no presentan la afección) se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3 durante la formación del gameto (óvulo o espermatozoide) de uno de los padres. En este caso, el riesgo de que una pareja sin acondroplasia tenga un segundo hijo con la afección es bajo.

Síntomas

Síntomas de Acondroplasia

Las características de la acondroplasia se pueden sospechar durante la ecografía prenatal, con una reducción en el tamaño del feto que acorta los huesos.

Después del nacimiento, los hallazgos emergen y el diagnóstico puede ser confirmado.

La presencia de una estatura baja desproporcionada es notable, con las extremidades más cortas y el tronco relativamente preservado. Los dedos de las manos son cortos y hay una disposición que se asemeja a un tridente.

La cara es muy característica, con una frente prominente y una mayor circunferencia de la cabeza.

También hay un aumento de la curvatura natural de la columna lumbar (hiperlordosis lumbar), limitación del movimiento del codo e hipermovilidad de otras articulaciones, como las rodillas y las caderas. Las deformidades de la rodilla también son comunes.

En la infancia, puede haber hipotonía (el bebé parece estar menos firme) y retraso en el desarrollo motor (el bebé puede tardar más tiempo en sentarse y caminar).

La altura final de un hombre con acondroplasia es de unos 131 cm, mientras que la de una mujer es de unos 124 cm.

Diagnóstico y exámenes

Buscar ayuda médica

La sospecha de acondroplasia siempre debe plantearse en presencia de baja estatura al nacer, acortamiento de extremidades o en presencia de acortamiento óseo en las radiografías de rutina.

Diagnóstico de condroplasia

Aunque no existe un algoritmo de diagnóstico publicado, el diagnóstico de la acondroplasia es clínico y se basa en la presencia de hallazgos físicos y radiológicos típicos. De ahí la importancia de una evaluación detallada con el médico genetista.

La prueba de ADN con el estudio del gen FGFR3 es confirmatoria en más del 99% de los pacientes, pero en general esta prueba se reserva sólo para condiciones atípicas (cuando la evaluación clínica y el estudio radiológico no son suficientes para confirmar el diagnóstico).

Exámenes

La evaluación clínica con un examen físico completo y mediciones corporales son las herramientas más importantes para el diagnóstico de la acondroplasia. Además, el estudio radiológico del esqueleto proporciona información importante sobre algunas alteraciones típicas de la acondroplasia. El estudio del ADN puede ayudar en condiciones atípicas, como se mencionó anteriormente.

Para el seguimiento clínico, es posible que se requieran otras pruebas para tratar posibles complicaciones. Estos exámenes pueden incluir

  • Imagen cerebral (tomografía computarizada)
  • Polisomnografía
  • Radiografías en serie
  • Estudio de la unión cráneo-cervical
  • Evaluación neurológica.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento de la Acondroplasia

El uso de la hormona del crecimiento (GH, o somatotropina) para el tratamiento de la baja estatura en la acondroplasia tiene efectos modestos: acelera el crecimiento en la infancia, pero los beneficios son mucho menos intensos después.

El alargamiento óseo ortopédico es una opción más invasiva e incómoda, pero proporciona ganancias de hasta 30 cm de altura. El uso de esta técnica debe ser muy cuidadoso, realizado por un ortopedista experimentado en este campo y con el consentimiento de la persona.

Vivir juntos (pronóstico)

Viviendo juntos / Pronóstico

Algunas actividades deben ser evitadas por los individuos con acondroplasia. Estas incluyen situaciones que fuerzan la unión craneo-cervical, tales como deportes de contacto, saltar “boca abajo” en la piscina, saltar en un trampolín, “plantar un árbol de banana” o cualquier situación que implique estar boca abajo.

El parto de mujeres embarazadas con acondroplasia debe ser preferiblemente quirúrgico (cesárea), ya que hay una reducción en las proporciones pélvicas.

Posibles complicaciones

Las principales complicaciones de la acondroplasia son…:

  • Retraso del desarrollo e hipotonía en la infancia
  • Hidrocefalia
  • Obesidad
  • Compresión de la médula espinal en la unión cráneo-cervical
  • Apnea obstructiva del sueño
  • Infecciones repetidas del oído
  • Deformidades óseas.

¿Existe una cura para la acondroplasia?

La ciencia aún no tiene tratamiento curativo para la acondroplasia. El seguimiento adecuado tiene como objetivo la detección temprana y el enfoque de las posibles complicaciones.

Prevención

Prevención

El diagnóstico precoz y el seguimiento clínico multiprofesional son las claves para prevenir las complicaciones de la acondroplasia.

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